ARX


Las secuencias genéticas anormales (mutaciones) en el gen ARX (aristaless-related homeobox) se han relacionado con los espasmos infantiles, el síndrome de Ohtahara (un trastorno grave relacionado con los espasmos infantiles), la discapacidad intelectual (el retraso mental), la lisencefalia (una superficie cerebral lisa sin las colinas y valles característicos del cerebro humano), la agenesia del cuerpo calloso (la falta de la principal conexión entre ambos hemisferios del cerebro) y las anomalías genitales (también llamadas “genitales ambiguos”). Hay mucha variación entre pacientes y la mayoría no manifiesta todos los síntomas asociados. El gen ARX está ubicado en el cromosoma X y es “ligado” al cromosoma X. Esto significa que la mayoría de los pacientes que padecen los espasmos infantiles relacionados con el ARX son niños (aunque también es posible que una niña padezca los mismos síntomas), quienes bien heredan la mutación del ARX de la madre asintomática (mujer portadora) o bien tienen una nueva mutación no heredada de ningún progenitor (mutación esporádica).

No hay datos científicos que indiquen que los pacientes que tienen mutaciones del ARX y los espasmos infantiles responden mejor a un tratamiento en particular. No obstante, la identificación de una mutación del ARX llevaría a la madre a una prueba genética y los resultados podrían afectar la asesoría genética del paciente. Por ejemplo, si una madre asintomática lleva la mutación, hay un 50% de probabilidades que los hijos varones se vean afectados y otro 50% que las niñas sean portadoras asintomáticas de la mutación.


Descargo de Responsabilidad:

A pesar de los esfuerzos por mantener una página web perfectamente actualizada, le aconsejamos poner especial atención al interpretar la información aquí recogida. Este sitio web no puede sustituir los consejos ni la atención de un neurólogo pediátrico. Por favor, consulte los términos de uso.


English | Español