Esclerosis tuberosa


La esclerosis tuberosa, también conocida como el complejo de esclerosis tuberosa (CET), es una causa relativamente común de los espasmos infantiles. Normalmente, el CET es considerado un trastorno neurocutáneo porque afecta a la piel, cerebro y múltiples órganos del cuerpo. La piel afectada puede presentarse como marcas de nacimiento blancas, planas y con la forma de una hoja (manchas de hojas de fresno), manchas de piel áspera en la zona lumbar de la espalda (la mancha de Shagreen) y granos similares al acné en la cara (angiofibromas, más conocidas como “adenoma sebaceum”). Los síntomas cerebrales incluyen tubérculos corticales (tejidos cerebrales anormales que a menudo ocasionan convulsiones y espasmos infantiles), nódulos subependimales (un tumor típico que suele proyectarse hacia los espacios cerebrales llenos de líquido, los ventrículos típicos que sobresalen en los ventrículos cerebrales, o sea los espacios llenos de líquido en el cerebro) y astrocitomas subependimales de células gigantes (que pueden causar hidrocefalia, una enfermedad en la cual el movimiento de líquido del cerebro se ve obstruido dando paso al agrandamiento anormal del cráneo o dolores de la cabeza entre otros problemas). Otros órganos afectados podrían ser el corazón (los rabdomionas, tumores que suelen desaparecer con la edad aunque pueden ocasionar ritmos cardíacos anormales), los pulmones (el neumotórax espontáneo el cual es una perforación del pulmón causada por un crecimiento anormal llamado linfangioleiomiomatosis) y los riñones (quistes así como angiomyolipomas, un tipo de tumor que suele ser benigno aunque podría ocasionar la presencia de sangre en la orina). Generalmente, la mayoría de los pacientes con CET no presentan todos los síntomas mencionados sino más bien una combinación de algunos de ellos. A la edad en la que se observan los espasmos infantiles, los síntomas más comunes parecen ser las machas de hojas de fresno y los tubérculos corticales.

El CET es un trastorno genético en el que la gran mayoría de los casos son causados por una mutación (una secuencia del ADN anormal) en uno de estos dos genes, los llamados TSC1 y TSC2. Estos genes son importantes para regular el crecimiento y proliferación de múltiples tejidos corporales. Por consiguiente, cuando uno de estos genes es disfuncional, la proliferación anormal de tejidos específicos puede ocasionar los síntomas ya mencionados.

El CET puede diagnosticarse “clínicamente” mediante la observación de los síntomas citados, confirmándose y caracterizándose definitivamente mediante pruebas genéticas (es decir, la secuenciación de los genes TSC1 y TSC2). La mayoría de las personas que padecen el CET sufren mutaciones esporádicas, lo cual significa que la condición es causada por una nueva mutación y no se hereda de ningún progenitor. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los casos hereda el CET de un progenitor afectado. Este patrón hereditario se describe como “autosómico dominante”, por lo cual los hijos de un padre afectado tienen un 50% de posibilidades de desarrollar el CET.

Con respecto al tratamiento, el CET es único en el sentido de que su diagnóstico afecta las decisiones del tratamiento. Comparado con otros pacientes de espasmos infantiles, parece ser que la eficacia de la vigabatrina (Sabril®) es mejor entre los pacientes que también padecen el CET. Por tanto, la vigabatrina suele ser el tratamiento preferido entre estos pacientes. También se están realizando investigaciones científicas para determinar si el uso de la vigabatrina podría prevenir el desarrollo de los espasmos infantiles en en los niños que nacen con el CET.

Además de la vigabatrina, se han utilizado otros fármacos incluyendo el sirolimus/la rapamicina (Rapamune®) y el everolimus (Afinitor®) para tratar los astrocitomas de células gigantes subependiamales y los síntomas cutáneos, pero no se ha estudiado lo suficiente para el tratamiento de los espasmos infantiles.

Para más información y apoyo, por favor, visite la página de web Tuberous Sclerosis Alliance.


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