Pruebas Metabólicas


Las pruebas metabólicas en neurología se refieren a la variedad del test con los que se puede evaluar la habilidad del cuerpo para descomponer (“metabolizar”) componentes dietéticos (por ejemplo, proteínas, grasas, hidratos de carbono y estructuras relacionadas). Hay muchos casos en los que un gran conjunto (por ejemplo, una gran molécula de grasa) es descompuesta en estructuras más pequeñas por una enzima específica. Muchas enfermedades se caracterizan por una enzima perdida o disfuncional que puede derivar en la construcción de una estructura mayor en el cerebro (u otros tejidos), por tanto puede causar problemas como epilepsia o los espasmos infantiles. Las pruebas metabólicas son normalmente realizadas a través de pruebas de sangre y orina si es más conveniente, pero en muchos casos es necesario hacer pruebas metabólicas del fluido cerebroespinal (FCS), el fluido que cubre el cerebro y la médula espinal. Para obtener el FCS, se requiere una punción lumbar. Así como losanálisis genéticos, los análisis metabólicos pueden (1) ayudar a identificar la causa de los espasmos infantiles, (2) influir en la elección de la medicación y otra terapias (incluyendo una variedad de posibles cambios en la dieta o incluso empezar una dieta cetogénica). Las pruebas metabólicas no son requeridas por todos los pacientes con espasmos infantiles, por ejemplo para aquellos pacientes cuya causa ya ha sido identificada.

Las pruebas metabólicas que se desarrollan con mayor frecuencia son paneles de evaluación en los que se examinan caminos metabólicos con una simple muestra de sangre, orina y/o FCS. Estos paneles incluyen el análisis para los aminoácidos del suero, ácidos orgánicos de la orina y aminoácidos del FCS. Hay numerosos otros test metabólicos adaptados a pacientes individuales con síntomas o con otras características que surgieren una anormalidad metabólica específica.


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