Síndrome de Aicardi

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El síndrome de Aicardi (SA) es un trastorno caracterizado por los siguientes tres características clínicas:

  • Los espasmos infantiles
  • La ausencia del cuerpo calloso (la principal conexión entre ambos hemisferios del cerebro)
  • Coriorretinopatía lacunar (anomalías en la retina, un tejido sensible a la luz situado en la superficie interior del ojo)

Además, el SA está típicamente relacionado con la deficiencia del desarrollo nervioso, con desafíos cognitivos y con el deterioro motor (el más común es la hipotonía o el “bajo tono muscular”)

A pesar de ser bastante raro, el SA es una causa común de los espasmos infantiles. Se cree que es resultado de un defecto (mutación genética) en el cromosoma X. El síndrome de Saicardi afecta exclusivamente a las niñas, con la excepción de algunos casos raros en los niños que tienen un cromosoma X extra (el síndrome de Klinefelter). El gen o genes específicos responsables por este fenómeno todavía no se han identificado, pero se están investigando actualmente. Casi todos los casos conocidos del SA son “esporádicos”, lo cual significa que normalmente los niños que padecen este trastorno no tienen antecedentes familiares. Además, debido a un proceso llamado “inactivación del cromosoma X”, en el cual uno de los dos cromosomas se inactiva en una célula cerebral o retinal, hay mucha variabilidad en la severidad del trastorno entre niños afectados.

Mientras que algunos niños sufren catastróficas deficiencias del desarrollo nervioso, otros podrían manifestar otros síntomas más suaves de tal manera que muchos niños que padecen el SA nunca serán diagnosticados al no manifestar síntomas graves como los descritos en los textos médicos. Además, no hay un tratamiento específico para el SA. Se pueden tratar los espasmos infantiles, pero no así la ausencia del cuerpo calloso y las anomalías retinianas. Hay muchos informes en la literatura científica que respaldan el uso de la vigabatrina(Sabril®) en el tratamiento del SA. Sin embargo, su elección puede ser difícil debido a un efecto secundario potencial que causa el daño retinal irreversible.p>

Para más información cerca este síndrome, por favor visite este sitio web: Aicardi Syndrome Foundation.


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