Trastornos mitocondriales


Se cree que los trastornos mitocondriales pueden ser la causa subyacente de los espasmos infantiles en una buena parte de los pacientes. No obstante, el diagnóstico y tratamiento de este tipo de trastornos puede ser muy difícil.

Las mitocondrias son la fuente de energía en nuestras células y muchas de ellas se encuentran dentro de las células del cerebro, los nervios, los músculos, el corazón, el hígado y los riñones. Por lo tanto, los trastornos mitocondriales se componen de un grupo variado de trastornos que están relacionados con que haya cada vez más mutaciones en genes fundamentales para la función normal de las mitocondrias. Los síntomas de un trastorno mitocondrial pueden ser muy variados (incluso entre pacientes que tienen la misma mutación genética), pero generalmente incluyen convulsiones, disfunción cognitiva, deficiencia visual o problemas con los movimientos oculares, bajo tono muscular y baja estatura. La mayoría de pacientes no presentan todos los síntomas o incluso pueden presentar algunos no citados aquí. Algunos trastornos mitocondriales tienen patrones de síntomas típicos y se conocen por nombres específicos, por ejemplo el síndrome de Leigh. Sin embargo, existen varias anomalías genéticas asociadas a cada trastorno mitocondrial “citado”.

Hay varias maneras de detectar trastornos mitocondriales incluyendo una estimación de la proporción entre el lactato y el piruvato en la sangre y en el líquido espinal cerebral; paneles de mutaciones del ADN mitocondrial (más útiles cuando se sospecha que padezca un síndrome mitocondrial específico ya conocido); biopsias musculares (que permiten una visualización microscópica directa y otras pruebas mitocondriales); pruebas funcionales de enzimas mitocondriales específicas; la secuenciación del exoma entero (vea la página pruebas genéticas para un resumen) y finalmente la secuenciación tanto de los genes mitocondriales individuales como del genoma mitocondrial entero.

En la gran mayoría de los casos, las opciones del tratamiento se adaptan a los síntomas específicos del paciente (por ejemplo, medicamentos anticonvulsivos para los espasmos infantiles) en vez de la “cura”, pero se está realizando exhaustivas investigaciones sobre este asunto. Una amplia variedad de suplementos y vitaminas han sido recomendados para ayudar a la función mitocondrial, tales como coenzima Q10, levocarnitina, varias vitaminas B además de diversos antioxidantes. Generalmente, estos suplementos no suelen ser muy eficaces. Además, hay varios cambios en la dieta que pueden ayudar a algunos trastornos específicos, tales como evitar el ayuno, la reducción del consumo de grasas (o también un aumento del consumo de grasas específicas). Asimismo, la dieta cetogénica puede ser muy eficaz en el tratamiento de convulsiones en pacientes que padecen trastornos mitocondriales aunque también puede resultar muy peligrosa para aquellos que también sufren trastornos mitocondriales. Cualquier paciente que pueda tener la disfunción mitocondrial deberá someterse a pruebas metabólicas antes de empezar la dieta cetogénica. Finalmente, es muy importante evitar aquellas sustancias que pueden ser tóxicas para la mitocondria, tales como el ácido valpróico (Depakote® or Depakene®) o suplementos de hierro en exceso.

Para más información, por favor visite este sitio web United Mitochondrial Foundation.


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